Moxie，一只3歲的法國斗牛犬，參加了一項(xiàng)關(guān)于螺旋尾犬種（斗牛犬、法國斗牛犬和波士頓梗犬）遺傳學(xué)的研究。這些狗中的常見突變類似于罕見的人類疾病Robinow綜合征的遺傳變化。
▲圖片來源：Katy Robertson
擁有小巧的身體、粗短的面孔和較寬的眼距，斗牛犬、法國斗牛犬和波士頓梗犬是最受歡迎的家養(yǎng)犬種。現(xiàn)在，加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了這些狗外形的遺傳基礎(chǔ)，并將其與人類罕見的遺傳綜合征聯(lián)系了起來。
加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)學(xué)院的Danika Bannasch教授說，斗牛犬、法國斗牛犬和波士頓梗犬并不是唯一頭部短而寬的狗，但它們的確具有其他品種的狗所沒有的另一種特征：短而扭曲的尾巴或者叫作“螺旋尾巴”。她說，這三個(gè)品種的狗都缺乏構(gòu)成尾骨的椎骨。
研究人員對100只狗的全基因組——整個(gè)DNA序列進(jìn)行了測序。這100只狗包含10只螺旋尾巴犬種。所有參與的狗都是在加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)醫(yī)學(xué)教學(xué)醫(yī)院看到的私人寵物，其主人同意參與研究。為了發(fā)現(xiàn)與螺旋尾巴犬種相關(guān)的變化，研究生Tamer Mansour和Katherine Lucot以及獸醫(yī)學(xué)和基因組中心副教授C. Titus Brown一起搜索了DNA序列。
他們從超過1200萬個(gè)個(gè)體差異中鑒定出一個(gè)突變，這個(gè)突變基因名為DISHEVELED 2或者DVL2。這種突變在斗牛犬和法國斗牛犬中被發(fā)現(xiàn)的概率高達(dá)100%，并且在波士頓梗犬中也非常常見。
Bannasch說，這種全新基因組的比較方式相對較新。
“通常情況下，我們首先要確定一個(gè)區(qū)域的DNA并從那里開始研究，”她說?！拔覀兛梢钥匆幌缕贩N特有的特征?！?/p>
與Robinow綜合征的聯(lián)系
加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)院的Henry Ho教授研究了人類類似的基因。已知與DVL1和DVL3基因相關(guān)的突變會(huì)引起Robinow綜合征，這是一種罕見的人類遺傳性疾病，其特征與斗牛犬的外貌特征驚人相似：短而寬的“嬰兒臉”，短肢和脊柱畸形。此外，Robinow患者和螺旋尾巴犬種也具有其他疾病特征，例如腭裂。獸醫(yī)學(xué)院外科和放射科教授Peter Dickinson說，在人類和狗中，DVL基因是WNT通路的一部分，這個(gè)通路參與骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。通過表征螺旋尾DVL2的蛋白產(chǎn)品，Ho教授實(shí)驗(yàn)室的研究生Sara Konopelski發(fā)現(xiàn)了WNT通路中一個(gè)關(guān)鍵的生化步驟，該步驟被突變破壞。這一發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步表明，共同的分子缺陷是造成Robinow患者和螺旋尾巴狗的獨(dú)特外觀的原因。
Dickinson說，DVL2螺旋突變在這些狗的品種中非常常見，并且與狗的外觀密切相關(guān)，因此很難通過繁殖將其去除。已知其他基因也對狗的短而寬的頭部有貢獻(xiàn)，并且可能還有其他多個(gè)基因?qū)@些品種的外觀和慢性健康問題都有貢獻(xiàn)。
了解流行犬種中的常見突變可能會(huì)幫助人類更深入地了解人類罕見的Robinow綜合征。自1969年首次確診該綜合征以來，全世界至今僅記錄了幾百條病例。
“這是一種非常罕見的人類疾病。但在狗身上非常常見，因此可能成為研究人類綜合征的模型，”Bannasch說。
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