美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們都很漂亮，也都想得到男同學(xué)的注意。不過到了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不一樣，和其他女同學(xué)也有明顯差別。
最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已經(jīng)開始發(fā)育，而自己則遲遲沒有動靜。因為又高又瘦又平而且還有肌肉的身材，她常常被同學(xué)嘲笑。
到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她開始著急了。醫(yī)生給她做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)育，還有一個需要摘除的“卵巢”。
醫(yī)生說，她的“卵巢”雖然沒有發(fā)育，但有很高的患癌風(fēng)險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育，也不理解為什么沒有發(fā)育的卵巢需要摘除。多年后她才知道，原來醫(yī)生向她隱瞞了她實際上是 XY 的事實。
許多人認(rèn)為，如果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反之如果你是 XX，你就一定是女生。可是生物學(xué)并不那么一刀切。一些 XY 其實是女生。
斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。
斯威爾癥候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應(yīng)該是男性。可是，他們卻有女性的身體，而且大部分人也覺得自己是女性。
XY 咋還能變性成女孩子呢？
事情要從弱小無助的 Y 染色體說起。
和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少需要傳承的遺傳信息。
人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能決定生男生女的基因就在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動物的 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎兒的性別，它就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。
不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它要等到胚胎長出了乳頭和乳腺之后才會上線。
實際上，所有胚胎一開始都是女性，男女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了。
6 周后，男女胚胎才開始分化，而這其中最重要的角色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一性征。
不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有蛋蛋也就不會出現(xiàn)睪酮，也就不會有男性生殖腺產(chǎn)生，胚胎就會按照默認(rèn)的女生版本繼續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子宮和產(chǎn)道，這就是斯威爾癥候群患者為何看起來是女生的原因。
不過，斯威爾癥候群患者的子宮終究是辜負(fù)了。
因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可用的卵巢，因此不會產(chǎn)生雌激素，不會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會出現(xiàn)第二性征。
換句話說，大多數(shù)斯威爾癥候群患者既不來月經(jīng)也沒有辦法生孩子。即使到了青春期，患者也會繼續(xù)保持幼女的形態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。
這種不兼容的染色體還會對患者造成致命傷害。
實際上，斯威爾癥候群患者的性腺常常是條索狀的，很容易長腫瘤，因此確診后她們的性腺常常被摘除，然后需要終身服用激素。
那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？
最近的一項新研究揭開了背后的一種機(jī)制。
簡而言之，部分斯威爾癥候群患者發(fā)育不成普通男性是因為差了一個氧原子。
印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪氨酸變成了苯丙氨酸，而酪氨酸和苯丙氨酸只差一個氧原子，而正是這個氧原子讓 XY 變不成男生。
具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參與“男性化”的過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（讀取和表達(dá) DNA）的時間，也就是能延長“男性化”的時間。
實際上，所有哺乳動物都有這個“夾子”，在某些和哺乳動物親緣關(guān)系較近的動物中也有這種機(jī)制，可見這個“夾子”是非常古老且重要的。
但是，如果把酪氨酸換成其他氨基酸，“夾子”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會出問題，這就會導(dǎo)致 XY 變不成男生。
DNA 類似于人體組裝說明書，要經(jīng)過復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過程才會制造出“你”，這個過程中一些零部件（蛋白質(zhì)）先被制造出來，然后進(jìn)一步參與你的制造和組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來源：quizziz）
剛才說到“一些”斯威爾癥候群患者，這是因為一部分斯威爾癥候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來自突變。而上述研究中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。
看到遺傳自父“母”，你可能驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？
是的，醫(yī)學(xué)上就有這樣的“奇跡”。
雖然大部分斯威爾癥候群患者由于沒有成熟卵巢而沒有生育能力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯威爾癥候群患者自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒。而在“她”的“女兒”被查出患有斯威爾癥候群之前，“她”一直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。
2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群患者生孩子的案例。
研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母親居然有卵巢，這就能解釋她為何能生育。
不過，她的卵巢非常奇特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患者，還是個不同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇美拉（嵌合體）人。
研究者們經(jīng)過調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的家族里出現(xiàn)了許多沒有顯著第二性征而且不育的女孩，也就是說她的斯威爾癥候群來自遺傳。
更離奇的是，這位母親不但看起來是正常女性，而且也經(jīng)歷了正常的更年期。不過她的女兒就是比較典型的斯威爾癥候群患者了。和文頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。
這個罕見案例說明，斯威爾癥候群也有母系家族遺傳的情況。
實際上，我國也曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家族。北京市腫瘤研究所的研究者鄂征和同事曾經(jīng)報道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。
而由于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。
當(dāng)然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹茲堡大學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。
不過這并不意味著人類可以放松警惕，實際上人類還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。
Weiss 表示，從演化的角度來看，所有動物的性染色體會隨著時間退化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯威爾癥候群就是個危險的實例。
總之，要成為真男人是很困難的，連演化都在暗中使絆子啊。
別問為何男生也有胸部，那或許是基因留的后路。
參考資料：
https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC
本文來自微信公眾號：把科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七君
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