每天早上起來(lái)，面對(duì)自己或者孩子那一頭用梳子都梳不開(kāi)、纏成一團(tuán)死疙瘩、恨不得直接剪掉的打結(jié)頭發(fā)，你是否感到十分苦惱和沮喪？
世界上還真有一種罕見(jiàn)的遺傳病，會(huì)讓一些人的頭發(fā)打結(jié)且完全無(wú)法梳理，著名的物理學(xué)家阿爾伯特?愛(ài)因斯坦就是其中之一。
看過(guò)愛(ài)因斯坦照片的人都知道，每張照片里面的他都是頭發(fā)亂糟糟、不修邊幅的“炸毛”形象，許多人認(rèn)為這是愛(ài)因斯坦忙于科學(xué)研究，無(wú)暇打扮自己的論證。實(shí)際上，愛(ài)因斯坦這一頭蓬松的頭發(fā)與一種名為難梳頭發(fā)綜合征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬發(fā)綜合征）的罕見(jiàn)病有關(guān)。
患有這種罕見(jiàn)病的人群的頭發(fā)結(jié)構(gòu)會(huì)有不同程度地異常，通常發(fā)生在年齡為 3 個(gè)月到 12 歲之間的孩子。患者的頭發(fā)會(huì)逐漸變成銀金色或稻草色，并豎立在頭皮上，向著四面八方生長(zhǎng)，無(wú)法用梳子把它梳順或者壓平。
1845 年在德國(guó)出版的一篇兒童故事就以難梳頭發(fā)綜合征患者為原型，創(chuàng)造了一個(gè)名為“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年，法國(guó)研究人員首次在文獻(xiàn)中詳細(xì)記錄并描述了難梳頭發(fā)綜合征，但該病在當(dāng)時(shí)是極其罕見(jiàn)，直到 90 年代末所報(bào)道的病例也僅有 60 例。
2016 年，法國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國(guó)國(guó)家科學(xué)研究中心的同事正式確定了其遺傳原因，并將研究結(jié)果發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。
研究人員對(duì)來(lái)自歐洲各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征的孩子進(jìn)行了 DNA 測(cè)序，將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的人的 DNA 序列進(jìn)行了比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患有難梳頭發(fā)綜合征的孩子中有三個(gè)基因發(fā)生了突變。
人的毛發(fā)分為毛干和毛根兩部分，毛干是露出皮膚之外的部分，即毛發(fā)的可見(jiàn)部分；毛根是毛發(fā)的皮內(nèi)部分，下段可深入到皮下組織。人的頭發(fā)中有肽基精氨酸脫亞氨酶 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶重組蛋白和毛透明蛋白三個(gè)與毛干形成和改善發(fā)質(zhì)相關(guān)的蛋白質(zhì)（分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼），而基因突變恰好發(fā)生于此。研究人員發(fā)現(xiàn)，這三個(gè)中只要有一個(gè)基因發(fā)生突變，就足以讓孩子的頭發(fā)變得難以梳理。
毛透明蛋白是一種由 TCHH 基因編碼的結(jié)構(gòu)蛋白，作為角蛋白型中間絲的連接“橋梁”，它對(duì)發(fā)干順利形成圓柱形橫纖維狀結(jié)構(gòu)至關(guān)重要，此項(xiàng)研究中 TCHH 基因變異導(dǎo)致的病例占總病例的 71% 以上。
蛋白質(zhì)的前體蛋白沒(méi)有活性，需要修飾后才成為成熟的蛋白質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的酶，有近 4% 的病例與之相關(guān)，研究中剩下約 25% 的病例仍然無(wú)法解釋。
科學(xué)家們將患有難梳頭發(fā)綜合征的孩子的頭發(fā)放在顯微鏡下觀察后發(fā)現(xiàn)：一般人的頭發(fā)截面則是圓型的，呈現(xiàn)出光滑的圓柱體；該類罕見(jiàn)病患者的頭發(fā)的橫截面是三角形、心型或者腎形的，呈現(xiàn)出帶有紋理的縱向凹槽體，并且多個(gè)不同的截面可以出現(xiàn)在一根頭發(fā)上，這也使得發(fā)絲在折射光線時(shí)會(huì)和普通人發(fā)絲不同，從而產(chǎn)生閃閃發(fā)光的效果。
研究團(tuán)隊(duì)繼續(xù)在小鼠身上生長(zhǎng)了正常細(xì)胞和突變細(xì)胞，結(jié)果發(fā)現(xiàn)擁有 PADI3 基因的小鼠會(huì)表現(xiàn)出不規(guī)則、扭曲的胡須，出生時(shí)有波浪狀的毛發(fā)皮，在出生后 4 周會(huì)改善；而 TCHH 基因突變則會(huì)導(dǎo)致合成非常短的蛋白質(zhì)，而 KIF 基因功能幾乎完全喪失。
除了大名鼎鼎的科學(xué)家外，在 2017 年的時(shí)候，英國(guó)《鏡報(bào)》就報(bào)道了一則有關(guān)難梳頭發(fā)綜合征的消息。
一位名為萊拉?格蕾絲?巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因?yàn)殡y梳頭發(fā)綜合征而感到苦惱不已，萊拉自一歲起就被確診患有罕見(jiàn)病，她的父母每天都需要花費(fèi)大量的時(shí)間為其打理亂糟糟的頭發(fā)。萊拉本人因?yàn)轭^發(fā)時(shí)常感到自卑，于是她的父母嘗試了各種生物產(chǎn)品（例如生物素）試圖讓萊拉的頭發(fā)變得溫順。
壞消息是由于其遺傳性質(zhì)，任何洗發(fā)水和護(hù)發(fā)素都很難將患者的頭發(fā)捋順；好消息是隨著萊拉長(zhǎng)大，大多數(shù)難梳頭發(fā)綜合征的患者都能在十幾歲時(shí)擺脫這種完全不守規(guī)矩、胡亂生長(zhǎng)的頭發(fā)詛咒。
如果一個(gè)兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽狀毛干生長(zhǎng)的特征，就可以診斷為患有難梳頭發(fā)綜合征。因此，難梳頭發(fā)綜合征可能比我們想象的還要常見(jiàn)，只是許多人沒(méi)有選擇去看醫(yī)生，或者醫(yī)生也沒(méi)有意識(shí)到這是難梳頭發(fā)綜合征。
雖然但是，這樣看上去發(fā)量很多的樣子！
參考資料：
[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome
[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.
[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.
[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.
本文來(lái)自微信公眾號(hào)：把科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物
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