IT之家 1 月 14 日消息，據(jù)深圳理工大學(xué)報(bào)道，1 月 12 日晚 22 時(shí) 40 分，深圳理工大學(xué)（籌）藥學(xué)院教授、中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院醫(yī)藥所癌癥免疫研究中心趙佳偉聯(lián)合哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院杰出副教授、麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員 Vijay Sankaran 團(tuán)隊(duì)在《細(xì)胞》發(fā)表最新研究。
研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)（UK Biobank），對(duì)超 46 萬(wàn)個(gè)病人樣本進(jìn)行了遺傳學(xué)分析，找到了一個(gè)全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險(xiǎn)因子，有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預(yù)提供新思路。
“這項(xiàng)工作確定了一種新的基因 ——CTR9，該基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加 10 倍，同時(shí)我們也定義了這種情況是如何發(fā)生的。這些發(fā)現(xiàn)是很重要的，因?yàn)槲覀儼l(fā)現(xiàn)了關(guān)于這一基因的調(diào)控機(jī)制，可以使血液腫瘤預(yù)防成為可能?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡?Vijay Sankaran 說(shuō)道。
IT之家注意到，白血病是一類(lèi)造血干細(xì)胞惡性克隆性疾病，根據(jù)分化程度、自然病程的長(zhǎng)短可分為急、慢性白血病。急性白血病具有發(fā)病急、致死率高、難以完全治愈等特點(diǎn)，常見(jiàn)的首發(fā)癥狀包括發(fā)熱、進(jìn)行性貧血、顯著的出血傾向或骨關(guān)節(jié)疼痛等。
白血病主要有下列幾類(lèi)治療方法：化學(xué)治療﹑放射治療﹑靶向治療、免疫治療、干細(xì)胞移植等。
“目前，治愈白血病的方式高度依賴(lài)于健康造血干細(xì)胞的移植，而非親屬間的造血干細(xì)胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長(zhǎng)的等待，耽誤了病人有效的治療時(shí)間?！壁w佳偉介紹。
2020 年底，趙佳偉等人運(yùn)用英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)（UK Biobank），對(duì)超 46 萬(wàn)個(gè)病人的全基因組遺傳信息進(jìn)行分析，并從中找到與家族關(guān)聯(lián)性很高的可遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子，最終，研究團(tuán)隊(duì)鎖定了一個(gè)此前尚未被報(bào)道的、可以顯著提升髓系白血病發(fā)病率的基因 ——CTR9。
在后續(xù)兩年多的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)中，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)當(dāng)且僅當(dāng) CTR9 部分缺失時(shí)，人長(zhǎng)期和短期造血干細(xì)胞具有顯著性的擴(kuò)增，當(dāng) CTR9 完全缺失時(shí)，造血干細(xì)胞無(wú)法長(zhǎng)期維持穩(wěn)態(tài)。值得注意的是，相比其他較為常見(jiàn)的遺傳因素，該基因突變體的白血病易感性增加了 10 倍。
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