IT之家 12 月 8 日消息，IT之家從西湖大學(xué)微信公眾號(hào)獲悉，北京時(shí)間 2024 年 12 月 6 日，《科學(xué)》（Science）雜志在線發(fā)表了西湖大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、西湖實(shí)驗(yàn)室俞曉春團(tuán)隊(duì)最新成果“完整的端粒到端粒小鼠參考基因組序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，報(bào)道了該團(tuán)隊(duì)在解析小鼠參考基因組方面取得的重要突破。這意味著人類歷史上第一次看清小鼠基因組 DNA 全貌。
如果我們想獲得一個(gè)生命體的所有遺傳信息，就需要知曉全部基因組 DNA 的情況。迄今，基因組學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)重要研究目標(biāo)，正是獲得完整的、精確的基因組序列，這對于我們理解基因組的結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要。
西湖大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院科研副院長、西湖實(shí)驗(yàn)室科研副主任俞曉春教授長期致力于 DNA 損傷修復(fù)機(jī)制和癌癥發(fā)生發(fā)展的研究；簡單來說，就是 DNA 受損引發(fā)的癌癥的診斷、檢測與治療。而小鼠，是生命科學(xué)研究中最常見的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物和模式生物，這是因?yàn)樵S多生物實(shí)驗(yàn)不宜在人體內(nèi)進(jìn)行，因此，小鼠的基因組 DNA 信息直接關(guān)系到人類健康的探索。也正因如此，人類對小鼠基因組 DNA 的認(rèn)知與這個(gè)團(tuán)隊(duì)的研究密切相關(guān)。
俞曉春團(tuán)隊(duì)綜合了眾多三代基因測序技術(shù)，開發(fā)了一把能夠充分挖掘小鼠基因的“金鏟子”。他們以最常用的小鼠 C57BL / 6 的單倍體胚胎干細(xì)胞（mhaESC）為樣本，進(jìn)行了基因測序和組裝，獲得了長度為 2.77 Gbp（表示十億個(gè)堿基對）的完整的高質(zhì)量小鼠參考基因組序列。
要知道，此前關(guān)于小鼠的基因“檔案”，一直存在著約 7~8% 未被解析的區(qū)域。此次西湖大學(xué)團(tuán)隊(duì)獲取的基因組序列，就包含 215.23 Mbp（表示一百萬個(gè)堿基對）先前未被鑒定的序列，填補(bǔ)了約 7.7% 的基因組空白。
這些發(fā)現(xiàn)不僅提高了對小鼠基因組結(jié)構(gòu)和功能的理解，也為基因組學(xué)研究提供了重要的技術(shù)參考和數(shù)據(jù)資源。
俞曉春實(shí)驗(yàn)室劍指的始終并不是小鼠基因組真容本身，而是希望利用這把“基因組之鏟”探索遺傳性癌癥、發(fā)育性疾病未解的致病機(jī)理。
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