IT之家 12 月 8 日消息，IT之家從西湖大學微信公眾號獲悉，北京時間 2024 年 12 月 6 日，《科學》（Science）雜志在線發(fā)表了西湖大學生命科學學院、西湖實驗室俞曉春團隊最新成果“完整的端粒到端粒小鼠參考基因組序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，報道了該團隊在解析小鼠參考基因組方面取得的重要突破。這意味著人類歷史上第一次看清小鼠基因組 DNA 全貌。
如果我們想獲得一個生命體的所有遺傳信息，就需要知曉全部基因組 DNA 的情況。迄今，基因組學領域的一個重要研究目標，正是獲得完整的、精確的基因組序列，這對于我們理解基因組的結構和功能至關重要。
西湖大學生命科學學院科研副院長、西湖實驗室科研副主任俞曉春教授長期致力于 DNA 損傷修復機制和癌癥發(fā)生發(fā)展的研究；簡單來說，就是 DNA 受損引發(fā)的癌癥的診斷、檢測與治療。而小鼠，是生命科學研究中最常見的實驗動物和模式生物，這是因為許多生物實驗不宜在人體內進行，因此，小鼠的基因組 DNA 信息直接關系到人類健康的探索。也正因如此，人類對小鼠基因組 DNA 的認知與這個團隊的研究密切相關。
俞曉春團隊綜合了眾多三代基因測序技術，開發(fā)了一把能夠充分挖掘小鼠基因的“金鏟子”。他們以最常用的小鼠 C57BL / 6 的單倍體胚胎干細胞（mhaESC）為樣本，進行了基因測序和組裝，獲得了長度為 2.77 Gbp（表示十億個堿基對）的完整的高質量小鼠參考基因組序列。
要知道，此前關于小鼠的基因“檔案”，一直存在著約 7~8% 未被解析的區(qū)域。此次西湖大學團隊獲取的基因組序列，就包含 215.23 Mbp（表示一百萬個堿基對）先前未被鑒定的序列，填補了約 7.7% 的基因組空白。
這些發(fā)現(xiàn)不僅提高了對小鼠基因組結構和功能的理解，也為基因組學研究提供了重要的技術參考和數(shù)據資源。
俞曉春實驗室劍指的始終并不是小鼠基因組真容本身，而是希望利用這把“基因組之鏟”探索遺傳性癌癥、發(fā)育性疾病未解的致病機理。
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